Dziedziczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jako choroba genetyczna wynika z posiadania przez dziecko wadliwego genu prowadzącego do rozwoju choroby już w momencie narodzin. Odpowiedzialny za tę chorobę jest zmutowany gen, który w organizmie odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen ten znajduje się w długim ramieniu chromosomu VII.

Dziś wiadomo, w jaki sposób przenosi się mukowiscydoza. Dziedziczenie tej choroby zostało stwierdzone stosunkowo niedawno, dopiero w okresie odkrycia, jaki gen jest za nią odpowiedzialny. Obecnie szacuje się, że dziecko chore urodzi się jako potomek obydwojga chorych rodziców, jako że do pojawienia się choroby niezbędne jest odziedziczenie dwóch wadliwych genów – po jednym od każdego rodzica. Jest to jednak bardzo rzadki przypadek, bo wielu chorych ma problem z płodnością. Wynika z tego, że w przypadku, gdy jeden z rodziców jest chory, a drugi jest zdrowy oraz nie jest nosicielem choroby, dziecko na pewno nie zachoruje – stanie się jednak samo nosicielem genu mukowiscydozy. Jeśli rodzice w obu przypadkach są nosicielami wadliwego genu, to istnieje tylko 25% szansy na to, że dziecko urodzi się chore. Wysokie, bo aż połowiczne ryzyko urodzenia dziecka chorego pojawia się w momencie, gdy jedno z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugie jest nosicielem jej wadliwego genu.

Gdy pod lupę brana jest mukowiscydoza, przyczyny dodatkowe zachorowania praktycznie nie występują. Dziecko uważa się za chore od momentu urodzenia, nawet jeśli choroba sama w sobie zdiagnozowana została później.

Mukowiscydoza – ryzyko zarażenia

Fakt, że mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną oznacza, że dziecko zdrowe nie może się zarazić tą chorobą od dziecka chorego. Jednocześnie jednak trzeba mieć na uwadze, że chory, u którego występują objawy ze strony układu oddechowego, często narażony jest na rozmaite infekcje górnych dróg oddechowych. One, jak wszystkie inne choroby na tle bakteryjnym czy wirusowym, mogą przenosić się na innych ludzi – często jednak w przypadku osób zdrowych mają znacznie łagodniejszy przebieg niż w przypadku osób, które chorują na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

To, w jaki ujawnia się u chorego choroba, zależy przede wszystkim, jaką mutacją genu została wywołana mukowiscydoza. Objawy mogą różnić się także indywidualnie – praktycznie uznaje się, że obecnie istnieje ponad 1500 mutacji genu odpowiedzialnego za to schorzenie, dlatego znalezienie podobnych przypadków jest praktycznie mało możliwe. Co więcej, występowanie objawów w dużej mierze związane jest również z dodatkowymi czynnikami, na które wystawiony jest chory. Różne objawy występują także przy różnym nasileniu choroby oraz w różnym wieku osób dotkniętych mukowiscydozą.

Objawy mukowiscydozy

Najczęściej występują objawy, które obejmują układ oddechowy. Dotyczą one około 90% wszystkich chorych. Zazwyczaj sygnałem do konieczności wykonania dalszej diagnostyki jest uporczywy, ciężki kaszel z odrywaniem się gęstej wydzieliny, a także nawracające infekcje górnych dróg oddechowych. Infekcje najczęściej dotyczą oskrzeli oraz płuc, ale mogą pojawić się również m.in. przewlekłe zapalenia zatok przynosowych. Przy poważniejszym stadium rozwoju choroby pojawia się również krwioplucie czy rozedma płuc, która potrafi nawracać. Na tym etapie zachodzą trwałe zmiany w tkance płuc, co widać zazwyczaj podczas standardowego badania RTG.

Około 75% wszystkich chorych wykazuje objawy ze strony układu pokarmowego. Najczęściej początkowo pojawia się zespół złego wchłaniania, który związany jest z infekcjami trzustki oraz zaburzeniami jej pracy. Równocześnie pojawiają się biegunki tłuszczowe – obfite, nieuformowane, śmierdzące stolce, które wskazują na problemy z przyswajaniem pokarmu. Niekiedy w ostrych postaciach choroby, zwłaszcza u dzieci, dochodzi do rozdęcia brzucha jak przy bardzo silnych wzdęciach oraz wypadnięcia odbytnicy. Mogą pojawiać się problemy z zaczopowaniem ślinianek albo jelit, jak również kamica żółciowa. Przy długoletniej chorobie uszkodzeniu ulega trzustka, co w konsekwencji może wywoływać cukrzycę wtórną.

Istnieje również dodatkowa grupa objawów, które częstokroć towarzyszą mukowiscydozie. Do najistotniejszych, bo najczęściej widocznych, należą te objawy związane z układem rozrodczym. U 99% mężczyzn dotkniętych bezpłodnością oraz mukowiscydozą, to właśnie choroba wywołuje niemożność posiadania dzieci. U kobiet dochodzić może do trudności w zajściu w ciążę spowodowanych nieprawidłową wyściółką macicy czy nieregularnym miesiączkowaniem i krwawieniami dodatkowymi.