Mukowiscydoza u dzieci

Jako że mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną, oczywistym jest, że najczęściej objawia się u dzieci. Niekiedy może ona pojawiać się tuż po porodzie, także test przesiewowy jest jedynie dodatkowym potwierdzeniem schorzenia. Na około 2300-2500 urodzeń żywych dzieci jedno choruje na mukowiscydozę w wyniku przekazania przez rodziców wadliwych genów odpowiedzialnych za rozwój tego schorzenia.

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci niegdyś powodowała bardzo dużą śmiertelność – obecnie, jeśli diagnostyka jest rozpoczęta odpowiednio wcześnie, istnieje wysoka szansa na przeżycie dzieciństwa, dojrzewania oraz funkcjonowanie w wieku dorosłym.

Mukowiscydoza u dzieci – objawy

Istnieje grupa objawów, które są typowe dla niemowląt i na ich podstawie zazwyczaj rozpoznaje się chorobę. Przede wszystkim priorytetem do wykonania dalszych testów stwierdzających obecność wadliwego genu mukowiscydozy jest nieprawidłowy wynik przesiewowy – to on sprawił, że w ostatnim czasie znacznie wzrosła świadomość społeczna dotycząca tej choroby oraz zwiększyła się liczba prawidłowych diagnoz. Niestety, nie jest on w 100% skuteczny.

Do jednego z najwcześniej występujących, a zarazem najcięższych w przebiegu objawów, które daje mukowiscydoza u noworodka zaliczyć można niedrożność smółkową. Może dotykać ona nawet 20% dzieci chorych na mukowiscydozę w pierwszych dobach życia. Podstawowym objawem tego schorzenia jest brak wydalenia smółki, wzdęty brzuch oraz silne wymioty powodujące długotrwały płacz dziecka. W wyniku nieprawidłowego funkcjonowania trzustki tworzy się czop, który uniemożliwia wydalenie smółki z jelit. Istotne jest, aby niedrożność została zdiagnozowana odpowiednio szybko, jako że może prowadzić nawet do perforacji jelit. Podobne objawy często daje skręt jelit, który wymaga szybkiej interwencji chirurgicznej. Zazwyczaj mukowiscydoza u niemowląt może powodować skręt jelit w trakcie pierwszych tygodni życia, jak również jeszcze w okresie płodowym. Ta druga sytuacja wymaga wykonania operacji praktycznie tuż po narodzinach dziecka.

Warto wiedzieć również, że do charakterystycznych, pierwszych objawów mukowiscydozy u dzieci należy zapalenie oskrzelików. Z czasem przeradza się ono w poważniejsze zapalenie oskrzeli, które dotyczy praktycznie 100% chorych na mukowiscydozę.