Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza znana była jako choroba przewlekła już od wielu setek lat, jednak zazwyczaj uważana była za ogólną chorowitość dziecka. Dopiero w 1989 roku udało się wyodrębnić gen, który jest odpowiedzialny za jej pojawienie się u małych dzieci. Na tej podstawie stwierdzono, że jest to choroba wrodzona, która dotyka człowieka od samego początku jego życia i może rozwijać się w różnych stadiach. Jest to również choroba kompleksowa w swoim przebiegu – wraz z rozwojem powoduje coraz to większe uszkodzenia w organizmie, ostatecznie utrudniając normalne funkcjonowanie i powodując coraz większe problemy z utrzymaniem zdrowia.

Od momentu znalezienia przyczyny mukowiscydozy w kodzie genetycznym człowieka, uważana jest ona chorobę o podłożu czysto dziedzicznym. Istnieją teorie, według których na mukowiscydozę cierpiał m.in. Fryderyk Chopin, który zmarł w wieku 39 lat i przez całe życie miał objawy wiązane współcześnie z tą właśnie chorobą. Pierwsze przypadki łączone obecnie z mukowiscydozą szacuje się nawet na końcówkę XVI wieku, kiedy profesor Peter Paaw opisał podobne do tej choroby objawy u małej dziewczynki, którą podejrzewano o to, że padła ofiarą złego uroku. Pierwsze oficjalne wyodrębnienie mukowiscydozy jako choroby nastąpiło w 1938 roku, jednak wówczas w myśl doktor Dorothy Anderson nie zostały opisane jeszcze wszystkie objawy tego schorzenia. Dopiero w 1953 roku odkryto związek między objawami choroby ze strony układu oddechowego oraz pokarmowego a nieprawidłowym składem potu osób chorych na ten rodzaj schorzenia. Dziś wiadomo, że jest to słuszna obserwacja, jako że pot chorych posiada więcej chlorku sodu, co powoduje jego bardzo słony smak.

Mukowiscydoza zwana jest również zwłóknieniem torbielowatym. Wskutek mutacji jednego z  genów organizm ludzki cierpi na zaburzenia pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. To powoduje w konsekwencji wzmożoną produkcję śluzu, który gromadzi się w organizmie i zaburza prawidłową jego pracę. W wyniku tych zaburzeń mogą pojawiać się dwie grupy objawów. Pierwsze z nich związane są z niewydolnością oddechową oraz w efekcie uszkodzeniami płuc. Drugie polegają na zaburzeniach pracy układu pokarmowego, co przekłada się na uszkodzenie trzustki oraz problemy z przyswajaniem pokarmu. Obie te grupy objawów mogą występować indywidualnie, ale często zdarza się, że w jakimś stopniu występują łącznie.

Więcej informacji o tej chorobie znaleźć można np. tutaj: https://pl.wikipedia.org/wiki/Mukowiscydoza

Statystyki mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą, z którą rodzi się 1 na 2500 niemowląt. Obecnie w Polsce mieszka ponad 1300 osób chorych na tę chorobę – i zdiagnozowanych. Lekarze szacują, że kilkaset osób może cierpieć na to schorzenie bez wiedzy o nim, co spowodowane jest błędną diagnostyką bądź jej brakiem. Ze wszystkich chorych na obszarze Polski tylko niecałą ¼ stanowią osoby powyżej 18 roku życia.

Pomimo tej liczby chorych, w Polsce nadal funkcjonuje ok. 2 razy mniej osób z mukowiscydozą niż w innych krajach europejskich. Niestety, stwierdzenie, z czego to wynika, nie jest proste. Wiele teorii wskazuje na to, że diagnostyka mukowiscydozy nie jest wystarczająca wśród osób urodzonych przed momentem, kiedy badanie to było jednym z podstawowych u noworodków.

W latach 90. XX wieku odkryto już ponad 1500 odmian genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę – oznacza to, że liczba mutacji tej choroby stale rośnie. W momencie odkrycia wadliwego genu było to ok. 1000 odmian. Szacuje się, że najstarsze z mutacji pochodzą jeszcze z czasów kolonialnych, kiedy choroba rozprzestrzeniła się z uwagi na migrację ludów.

Nadal nie ma w pełni skutecznego lekarstwa na mukowiscydozę, mimo że od ponad 10 lat trwają badania nad terapią genową tej choroby. Szacuje się jednak, że w wielu przypadkach przed odkryciem przyczyn i fizjologii mukowiscydozy dzieci umierały już w trakcie pierwszego roku życia, a rzadko kiedy dożywały 10 lat. Dziś chorzy mogą, w zależności od stanu oraz tempa diagnostyki, przeżywać nawet kilkadziesiąt lat. Średnia wieku na rok 2011 wynosiła 40 lat.

U chorych wyróżnia się dwie podstawowe grupy objawów, które mogą wskazywać na występowanie choroby. Około 90% chorych cierpi na objawy związane z zaburzeniami pracy płuc oraz układu oddechowego. Około 75% chorych z kolei wykazuje objawy związane z zaburzeniami pracy trzustki, a w konsekwencji z upośledzonym przyswajaniem treści pokarmowych. Około 85% chorych w wyniku postępowania choroby może cierpieć w przyszłości z powodu chorób i uszkodzenia trzustki.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Na mukowiscydozę choruje się już od urodzenia, dlatego największy procent chorych obejmuje po prostu dzieci. Choroba często objawia się już od wczesnego dzieciństwa, co jest spowodowane przede wszystkim zaburzeniami, do których doprowadza istnienie w organizmie wadliwego genu.

Według lekarzy, mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Najwięcej ognisk zachorowania notuje się u Europejczyków oraz Żydów Aszkenazyjskich.

Mukowiscydoza – diagnostyka

Obecnie, aby stwierdzić, czy u dziecka występuje mukowiscydoza, badania wykonuje się już w 3 dobie życia. Jest to znaczny postęp w porównaniu do tego, jak poznawana była kilkadziesiąt lat temu mukowiscydoza; diagnostyka dziś pozwala na szybką ocenę istnienia choroby już u najmniejszych dzieci, co znów przekłada się na sprawne leczenie schorzenia. Pierwszym badaniem jest pobranie kropli krwi dziecka w trzeciej dobie po porodzie i oznaczenie na jej podstawie stężenia immunoreaktywnego trypsonogenu (IRT) – noworodki z mukowiscydozą wykazują podniesiony poziom IRT. Badanie to jest bardzo pomocne we wczesnej diagnostyce choroby.

Mukowiscydoza - diagnostyka

Jeśli u dziecka podczas badania stwierdzono zwiększone stężenie IRT, jest to wskazaniem do wykonania powtórnej diagnostyki. Badanie przesiewowe wskazuje zazwyczaj na większość przypadków zachorowania, nie jest jednak zdolne do wykrywania 100% przypadków choroby. Jeśli okaże się dodatnie, wykonuje się badania genetyczne – te jednak mogą stwierdzić albo wykluczyć istnienie najczęstszych mutacji genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Warto wiedzieć, że tego samego rodzaju badanie genetyczne metodą PCR wykonuje się również u rodziców, aby stwierdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Jednym z dodatkowych testów, które wykonuje się zarówno u osób dorosłych, starszych dzieci, jak i w przypadku nieprawidłowego wyniku testów przesiewowych jest badanie chlorkowe. Przeprowadza się je również u rodzeństwa dzieci chorych na mukowiscydozę, jak też w przypadku podejrzenia tej choroby na podstawie długo utrzymujących się, pojedynczych objawów. Badanie to zwane jest również potowym, jako że w jego trakcie ocenia się skład potu osoby z podejrzeniem mukowiscydozy. Dla każdej grupy wiekowej podane są normy, powyżej których stężenie uznaje się za dodatnie. Aby jednak stwierdzić mukowiscydozę, test powtarza się dwukrotnie – i w każdym przypadku musi wyjść dodatni na obecność choroby.